Wyleczenie hemofilii A –czy to możliwe?

Witam, poniżej umieszczam artykuł przetłumaczony z języka angielskiego, na tyle, na ile zrozumiałem. Na końcu postu znajduje się link do oryginalnego tekstu.

Niedobór czynnika krzepliwości krwi hemofilii A, można odwrócić z użyciem pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC), zgodnie z wynikami opublikowanymi w Cell Stem Celi.

Naukowcy z Instytutu Nauki Podstawowej Yonsei University w Korei stosowali modele myszy z hemofilią A, w celu wykazania wykonalności iPSC jako lekarstwo na hemofilię A. Po raz pierwszy w historii badacze zebrali komórki układu moczowego u chorych z inwersji chromosomowych powodujące hemofilię do wykorzystania w iPSC. Zespół wykorzystał Klastry Regularnie Oddalonych Krótkich Palindromicznych Powtórzeń (CRISPR) związanego białka 9 do zastosowania nukleazy Cas9 do iPSC.

"Użyliśmy CRISPR RNA przewodnika inżynierii NUKLEAZY (RGENs) do naprawy dwóch powtarzających się, dużych inwersji chromosomowych odpowiedzialnych za prawie połowę wszystkich ciężkich przypadkach hemofilii A", autor badania Jin-Soo Kim poinformował media.

CRISPR Cas9 poprawił FVIII genów i zezwolił iPSC dojrzewać do komórek śródbłonka, co z kolei daje gen czynnika VIII. Komórki śródbłonka odwrócił niedobór czynnika VIII, wyjaśniają naukowcy.

Ale zespół chciał się upewnić czy proces działa. Są przeszczepione komórki śródbłonka skonstruowanych z poprawionymi genami myszy z niedoborem czynnika VIII(te z hemofilią A) i wykazało, że myszy produkowały FVIII na własną rękę, co autorzy badania uważają, że hemofilię u myszy w zasadzie wyleczono.

"Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, niniejszy raport jest pierwszym który wykazuje, że inwersje chromosomów lub innych dużych rearanżacji można skorygować za pomocą RGENs lub innego programowalnej nukleazy w pacjencie  iPSC", wyjaśnił autor badania Dong-Wook Kim.

Co ważniejsze, naukowca podkreślił, że nie stwierdzono żadnych dodatkowych przypadkowych mutacji od przeszczepów IPSC. Jedyne części genomu, które zostały zmienione i były częścią ukierunkowania badaniami przez autorów.

W przyszłości, zespół uważa, że ​​konieczne są dalsze badania dla określenia, czy ludzkie wyniki będą podobne do tych na myszach. Zasugerowali, że takie badania z wynikiem pozytywnym są obiecujące.

Wersja oryginalna

http://www.hcplive.com/Corrected-FVIII-Deficiency-in-Hemophilia-A-Mice

Po wakacjach

Witam wszystkich.

Wakacje już mamy za sobą i do przedszkola wrócić czas. 
Pierwszy dzień nie należał do najlepszych, popłakałem się jak inni zaczęli, ale szybko mi przeszło. Kolejne dni były lepsze, mam kilku nowych kolegów i koleżanek i z ochotą zasuwam do przedszkola. 
Cztery dni temu miałem mały wypadek, podczas zabawy z kolegą w przedszkolu zderzyliśmy się i głową uderzył mnie w nos. Panie opiekunki zareagowały szybko i udzieliły mi pomocy zimnymi okładami. Były mocno przestraszone całym zdarzeniem, na szczęście większych komplikacji nie było, ale bez podania czynnika w domu się nie obyło.

Staram się być bardzo uważny unikając kontaktowych zabaw, gdzie przypadkiem mógłbym mocno oberwać. Jednak nie zawsze da się mnie upilnować, czasem coś sobie zrobię i nie mówię rodzicom, a potem się dziwią skąd ten siniak. 

Słyszałem ostatnio o nowym leku na hemofilię o przedłużonym działaniu nawet do 2 tygodni i do tego będzie go można podawać podskórnie. Na razie są badanie kliniczne i przechodzą w ostatnią 3 fazę kliniczną, wyniki są obiecujące. Miejmy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości, czynnik ten  będzie dopuszczony i w Polsce.

Maj

Przyszedł maj...........a wraz z nim nowe życie.
Nie ma to jak rześki poranek, ptaszki śpiewają, słoneczko świeci i wszystko kwitnie, aż się chce wstawać do przedszkola.

Muszę powiedzieć, że przedszkole bardzo mi się spodobało i będzie mi go brakować w wakacje, które są już za dwa miesiące.
Mam kilka kolegów i koleżanek, ale są i też łobuzy, którzy trzymani są ode mnie z daleka, bo wiadomo oberwać zabawką w głowę nie łatwo a potem wiadomo, uraz, panika, czynnik i nie smak pozostaje. 
Na szczęście -odpukać- takich przykrych incydentów nie miałem i oby ich nie było nigdy.

Profilaktyczne leczenie jakie teraz mam 3x w tygodniu po 500 j., pozwala mi funkcjonować normalnie nie mając samoistnych wylewów. Drobne siniaki się zdarzają, ale nie wymagają podania czynnika, wystarczy zimny żelowy kompres, żel Arnika i złagodzone. 

Port w klatce piersiowej, przez który mam podawany czynnik, mam już 2 lata i 8 miesięcy, póki co sprawuje się dobrze i dzięki temu moje żyłki są oszczędzane.
Teraz stosuje się inne rozwiązanie tzw. przetokę, która jest wstawiana w żyle i ją rozszerza i w tym miejscu wbija się igłę. Nie wiem jak to się sprawdza w praktyce ale znam chłopca, który ją ma więc zapytam jego mamy. Jak będę coś wiedział to opiszę.

Czy ja będę miał coś takiego, jak długo będę miał port, zobaczymy wszystko zależy od mojego rozwoju, stylu życia i oby bez zakażeń.

To na tyle, a jeżeli ktoś by chciał o coś zapytać, to proszę w komentarzach, chętnie odpiszę.

Ślę całuski,

Szymi.