Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:
- mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
- kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.
Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem, i nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, może odziedziczyć od matki mutację i wtedy będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku może być tylko nosicielką zmutowanego allelu (prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego allelu wynosi 50%).
Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię: wówczas obydwie kopie genu będą miały mutacje.
Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe(chłopiec) lub będzie nosicielem(dziewczynka) – (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu).
Dziecko kobiety będącej nosicielką może być nosicielem (dziewczynka) lub może być chore (chłopiec), ale może też być zdrowe – (przy założeniu, że ojciec nie jest chory na hemofilię, czyli nie jest nosicielem uszkodzonego genu).
Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.
Postać choroby
Łagodna postać hemofilii
5% - 30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia:
- długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej
albo w wyniku bardzo poważnego zranienia.
- nigdy nie pojawić się poważne krwawienie.
- do krwawień nie dochodzi zbyt często.
- do krwawień dochodzi tylko w wyniku urazów.
Umiarkowana postać hemofilii
1% - 5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia:
- długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej,
lub po poważnym zranieniu, jak również podczas zabiegów stomatologicznych.
- krwawienia na ogół zdarzają się raz w miesiącu.
- krwawienia rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
Ciężka postać hemofilii
Poniżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia:
- częste krwawienia do stawów i mięśni (głównie stawów kolanowych skokowych i łokciowych.
- do krwawień może dochodzić raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.
- do krwawień może dochodzić bez zauważalnej przyczyny.
Typowe objawy hemofilii
- duże siniaki,
- krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,- samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
- możliwe długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej lub po poważnym po urazie, szczególnie po urazie głowy.
Krwawienie do mięśnia lub stawu
- pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała,
- obrzęk,
- ból i sztywność tej okolicy ciała,
- trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.
Leczenie i profilaktyka
W dzisiejszych czasach leczenie chorych na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika.Szybko zastosowane leczenie zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych. Jeśli leczenie zostało zaczęte szybko, chory wymaga podania mniejszej ilości leku powstrzymującego krwawienie.
- ból i sztywność tej okolicy ciała,
- trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.
Leczenie i profilaktyka
W dzisiejszych czasach leczenie chorych na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika.Szybko zastosowane leczenie zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych. Jeśli leczenie zostało zaczęte szybko, chory wymaga podania mniejszej ilości leku powstrzymującego krwawienie.
Nadal nie możemy wyleczyć hemofilii, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne, aktywne życie.Bez leczenia chorzy na ciężką postać hemofilii nie są w stanie regularnie uczęszczać do szkoły ani chodzić do pracy. Mogą zostać inwalidami i mieć kłopoty z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności - mogą też umrzeć w młodym wieku.
Leczenie profilaktyczne polega na podawaniu koncentratów czynników krzepnięcia zanim dojdzie do krwawień. W przypadku dzieci i nastolatków oznacza to podawanie brakujących czynników krzepnięcia (VIII lub IX) tak, aby nie dopuścić do krwawień. Jest to inny rodzaj terapii niż stosowane na ogół leczenie na żądanie, które polega na podawaniu koncentratów dopiero wtedy, gdy dojdzie do krwawienia.
Celem leczenia profilaktycznego u dzieci i nastolatków, chorych na ciężką postać hemofilii jest podniesienie poziomu czynnika VIII lub IX z około 1% do przynajmniej 3-4%.
W efekcie oznacza to, że dziecko, które zostało objęte leczeniem profilaktycznym, ma raczej umiarkowany niż ciężki przebieg krwawień i rzadziej dochodzi u niego krwawień samoistnych lub pojawiających się w następstwie drobnych urazów.
U dzieci, u których nigdy nie doszło do wylewu dostawowego lub zdarzyło się ich jedynie kilka, raczej nie występują uszkodzenia stawów. Jeżeli jednak doszło już do takich uszkodzeń, leczenie profilaktyczne nie przywróci pełnej funkcjonalności stawów ani nie odwróci rozwijającej się od wielu lat choroby zwyrodnieniowej.
Aby stale utrzymywać poziom czynnika VIII lub IX stale na wysokości nie mniejszej niż 3-4% leczenie profilaktyczne wymaga podawania czynnika krzepnięcia, co drugi dzień lub trzy razy w tygodniu. W przypadku niedoboru czynnika IX brakujący czynnik podaje się dwa razy w tygodniu.
Obecnie leczenie profilaktyczne jest stosowane aż do osiemnastego roku życia.
Więcej na http://www.hemofilia.of.pl/
