Podawanie czynnika

Witam.

Jak wcześniej pisałem, jesteśmy na podawaniu czynnika dożylnie.
5 grudnia było podanie w szpitalu USD, a następne zaczęliśmy podawać w Kocmyrzowie przez zaprzyjaźnioną pielęgniarkę.
Niestety 12 grudnia nie było możliwe podania czynnika, ponieważ za każdym razem żyłki Szymona puchły i pękały, na obu rączkach, by oszczędzić mu cierpienia, tego dnia zrezygnowaliśmy i odłożyliśmy na następny dzień.

13 grudnia, podobna sytuacja i zapadła decyzja o założeniu wenflonu. Udało się. Od tego momentu do dziś podajemy czynnik przez wenflon, to oszczędziło zarówno Szymonowi jak i nam, stresu z kłuciem.

22 grudnia kontrola wenflonu i prawdopodobnie, zmiana na drugą rączkę.

Między czasie mieliśmy kilka krwawień, to z nosa, to z portu, na szczęście udało się to opanować.

Na początku przyszłego roku, jedziemy do szpitala USD, by usunąć port, który jest już bezużyteczny i będziemy rozważać o wszczepieniu kolejnego w nowym miejscu lub założenie przetoki. O wszystkim poinformuję, jak będziemy coś widzieć.


P.S.
W zakładce Hemofilia-zdjęcia, można zobaczyć jak obecnie wygląda port, który przeszedł około 1300 wkłuć i zakażenie.

Pozdrawiam serdecznie

Marcin, tata Szymonka

Witam ponownie.


      05.12.2106, pojechaliśmy z Szymonem do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego (USD) w Prokocimiu, by lekarze zobaczyli port, ponieważ zaniepokoiły nas zmiany na skórze nad nim.
Pani doktor hematolog i pani chirurg dokładnie obejrzały port i stwierdziły, że skóra nad nim jest bardzo słaba, jest krwiaczek i mała dziurka po igłach.

Skóra nad portem musi się teraz zagoić i zalecenie to mycie skóry szarym mydłem, oraz zaprzestanie podawania czynnika do portu. Od tego dnia prześliśmy na żyły. 

W poniedziałek 05 grudnia pierwsze podanie do żyły zrobiły pielęgniarki w szpitalu, a kolejne będziemy chcieli wykonać sami w domu.
Dzisiaj środa i wszystko przed nami. Żona uczyła się na sobie i na mamie, wkłuć do żyły, udało się i mamy nadzieję, że u Szymona też się uda.
Później przyjdzie czas na mnie, bym sam nauczył się wkłuwać dożylnie, ale najpierw muszę oswoić się z żyłami.

Nie wiemy ile będzie trwało gojenie się skóry na porcie, może nam się uda w przyszłym roku przejść na port, ale nie wykluczone, iż będziemy już podawać tylko dożylnie, jak będzie wszystko dobrze, żyłki nie będą pękały, a my sobie dojdziemy do wprawy z podawaniem czynnika dożylnie.

 Odezwę się wkrótce i opiszę jakie robimy postępy i jak sobie radzimy z nową sytuacją.

Pozdrawiam serdecznie.

Witam.

     Tym Razem piszę jako Tata Szymona ( a nie jak wcześniej, niby Szymon).
Trochę się wydarzyło od ostatniego postu. ale napiszę tylko te najważniejsze informacje.

14.06.2016 byliśmy w szpitalu USD w Prokocimiu na kontrolnym badaniu inhibitora i przy okazji, zrobiliśmy badania na posiew i wirusologie, ponieważ po podaniu czynnika miał gorączkę.
Wyniki pokazały, iż Szymon w porcie ma dwie bakterie, gronkowca i moraxelle. Tym samym dojście centralne było zakażone i musieliśmy zostać w szpitalu, by uratować port.

Przez pierwszy tydzień miał podawany antybiotyk ZYVOXID co 8 godzin, od 21.06.2016 prześliśmy na inny antybiotyk o nazwie Amikin, który był podawany co 12 godzin, gdyż okazało się, że jedna bakteria jest nie wrażliwa na pierwszy antybiotyk. 

Leczenie trwało do końca czerwca i ostatecznie pozbyliśmy się bakterii z portu i został uratowany. Ale niestety od tego momentu, my rodzice bardzo byliśmy i jesteśmy, wrażliwi i za każdym razem po podaniu czynnika sprawdzamy czy nie ma gorączki.
Kilka razy zdarzyło się, że miał gorączkę, lecz było to odosobnione przypadki i nie trafiały się często.

W lipcu mieliśmy wyjazd wakacyjny, gdzie również trafiła się gorączka dwukrotnie, oprócz tego zaczerwienienie portu, obrzęk i wszystko to omało nie spowodowało przerwania wakacji. Dotrzymaliśmy jednak do końca, ale wróciliśmy nie wypoczęci a zmordowani.
Mamy nadzieje, że przyszłe wakacje będą bardziej udane, że Szymon będzie taki dzielny jak jest teraz, a i port będzie nam dobrze służył.

Pozdrawiamy Wszystkich ciepło

 

Wyleczenie hemofilii A –czy to możliwe?

Witam, poniżej umieszczam artykuł przetłumaczony z języka angielskiego, na tyle, na ile zrozumiałem. Na końcu postu znajduje się link do oryginalnego tekstu.

Niedobór czynnika krzepliwości krwi hemofilii A, można odwrócić z użyciem pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC), zgodnie z wynikami opublikowanymi w Cell Stem Celi.

Naukowcy z Instytutu Nauki Podstawowej Yonsei University w Korei stosowali modele myszy z hemofilią A, w celu wykazania wykonalności iPSC jako lekarstwo na hemofilię A. Po raz pierwszy w historii badacze zebrali komórki układu moczowego u chorych z inwersji chromosomowych powodujące hemofilię do wykorzystania w iPSC. Zespół wykorzystał Klastry Regularnie Oddalonych Krótkich Palindromicznych Powtórzeń (CRISPR) związanego białka 9 do zastosowania nukleazy Cas9 do iPSC.

"Użyliśmy CRISPR RNA przewodnika inżynierii NUKLEAZY (RGENs) do naprawy dwóch powtarzających się, dużych inwersji chromosomowych odpowiedzialnych za prawie połowę wszystkich ciężkich przypadkach hemofilii A", autor badania Jin-Soo Kim poinformował media.

CRISPR Cas9 poprawił FVIII genów i zezwolił iPSC dojrzewać do komórek śródbłonka, co z kolei daje gen czynnika VIII. Komórki śródbłonka odwrócił niedobór czynnika VIII, wyjaśniają naukowcy.

Ale zespół chciał się upewnić czy proces działa. Są przeszczepione komórki śródbłonka skonstruowanych z poprawionymi genami myszy z niedoborem czynnika VIII(te z hemofilią A) i wykazało, że myszy produkowały FVIII na własną rękę, co autorzy badania uważają, że hemofilię u myszy w zasadzie wyleczono.

"Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, niniejszy raport jest pierwszym który wykazuje, że inwersje chromosomów lub innych dużych rearanżacji można skorygować za pomocą RGENs lub innego programowalnej nukleazy w pacjencie  iPSC", wyjaśnił autor badania Dong-Wook Kim.

Co ważniejsze, naukowca podkreślił, że nie stwierdzono żadnych dodatkowych przypadkowych mutacji od przeszczepów IPSC. Jedyne części genomu, które zostały zmienione i były częścią ukierunkowania badaniami przez autorów.

W przyszłości, zespół uważa, że ​​konieczne są dalsze badania dla określenia, czy ludzkie wyniki będą podobne do tych na myszach. Zasugerowali, że takie badania z wynikiem pozytywnym są obiecujące.

Wersja oryginalna

http://www.hcplive.com/Corrected-FVIII-Deficiency-in-Hemophilia-A-Mice