Niedobór czynnika krzepliwości
krwi hemofilii A, można odwrócić z użyciem pluripotencjalnych komórek
macierzystych (iPSC), zgodnie z wynikami opublikowanymi w Cell Stem Celi.
Naukowcy z Instytutu
Nauki Podstawowej Yonsei University w Korei stosowali modele myszy z hemofilią
A, w celu wykazania wykonalności iPSC jako lekarstwo na hemofilię A. Po raz pierwszy
w historii badacze zebrali komórki układu moczowego u chorych z inwersji
chromosomowych powodujące hemofilię do wykorzystania w iPSC. Zespół wykorzystał
Klastry Regularnie Oddalonych Krótkich Palindromicznych Powtórzeń (CRISPR)
związanego białka 9 do zastosowania nukleazy Cas9 do iPSC.
"Użyliśmy CRISPR
RNA przewodnika inżynierii NUKLEAZY (RGENs) do naprawy dwóch powtarzających
się, dużych inwersji chromosomowych odpowiedzialnych za prawie połowę
wszystkich ciężkich przypadkach hemofilii A", autor badania Jin-Soo Kim poinformował
media.
CRISPR Cas9 poprawił
FVIII genów i zezwolił iPSC dojrzewać do komórek śródbłonka, co z kolei daje
gen czynnika VIII. Komórki śródbłonka odwrócił niedobór czynnika VIII,
wyjaśniają naukowcy.
Ale zespół chciał się
upewnić czy proces działa. Są przeszczepione komórki śródbłonka skonstruowanych z
poprawionymi genami myszy z niedoborem czynnika VIII(te z hemofilią A) i wykazało, że myszy
produkowały FVIII na własną rękę, co autorzy badania uważają, że hemofilię u
myszy w zasadzie wyleczono.
"Zgodnie z naszą
najlepszą wiedzą, niniejszy raport jest pierwszym który wykazuje, że inwersje
chromosomów lub innych dużych rearanżacji można skorygować za pomocą RGENs lub innego
programowalnej nukleazy w pacjencie iPSC",
wyjaśnił autor badania Dong-Wook Kim.
Co ważniejsze, naukowca podkreślił, że nie stwierdzono żadnych dodatkowych przypadkowych
mutacji od przeszczepów IPSC. Jedyne części genomu, które zostały zmienione i
były częścią ukierunkowania badaniami przez autorów.
W przyszłości, zespół
uważa, że konieczne są dalsze
badania dla określenia, czy ludzkie wyniki będą podobne do tych na myszach. Zasugerowali,
że takie badania z wynikiem pozytywnym są obiecujące.
Wersja oryginalna
http://www.hcplive.com/Corrected-FVIII-Deficiency-in-Hemophilia-A-Mice
